سندرم ویلیامز و نقش کاردرمانی در این سندرم
در سال 1961 ویلیامز (Williams)، بارات بویس (Barratt-Boyes)و لوه (Lowe) منظومه ای از تصاویر متشکل هیپرکلسمی شیرخواری، تنگی فوق دریچه ای آئورت، عقب ماندگی ذهنی و چهره ی مشخص را تشریح کردند. تشخیص غالبا به عنوان سندروم ویلیامز نامگذاری می شود هر چند واژه های هیپرکلسمی شیرخواری، سندروم ویلیامز- بورن (Williams-Beuren) و غیره را نیز به کار برده اند.
سندرم ویلیامز نوعی سندرم نادر مادرزادی است که بر روی رشد، نمودهای فیزیکی و تکامل روانشناختی این افراد اثرگذار است، شیوع سندرم ویلیامز تقریبا یک مورد در هر بیست تا سی هزار تولد است.
در افراد مبتلا به سندرم ویلیامز، هر دو ژن الاستین و آنزیمی که LIM کیناز نامیده می شود حذف شده اند. هردوی این ژنها روی یک ناحیه واقع برکروموزوم 7 قرار دارند. در شرایطی که سلولها طبیعی باشند، الاستین به عنوان یک جزء کلیدی بافت همبند خصوصیات ارتجاعی بافت را تامین می کند. اما بروز جهش یا حذف در الاستین منجر به اختلالات عروقی می شود که درسندرم ویلیامز دیده می شود. از طرف دیگر آنزیم LIM کیناز در مغز شدیداً بیان می شود و به نظر می رسد حذف ژن LIM کیناز منجر به مختل شدن قدرت تشخیص بینایی، به دلیل اختلال در ساختار فضایی چشم می گردد. سندرم ویلیامز نوعی بیماری پیوسته است، یعنی اینکه بروز حذف ژنی در این قطعه از کروموزوم 7 می تواند چند ژن دیگر را نیز درگیر نماید.
نماهای معمول این بیماری شامل چهره "شبیه به جن" ، مشکلات قلبی و عروق خونی، کج خلقی و بی طاقتی در طی دوران نوزادی، ناهنجاری دندانها و کلیه ها، شنوایی حاد (قدرت شنوایی حساس) و مشکلات عضلات اسکلتی می باشند.
آدرس کلینیک:
وکیل آباد 13 ( فرهنگ 10)، نبش سروش 2، پلاک 71
شماره های تماس:
051-36064411
09157117109 - راستی
